瞭望｜广西达成地贫“零出生”-广西地贫可以申请补助吗

湖北地中海肝炎预防目前已达成目标轻型地中海肝炎胎儿零出生（高于0.3/万）的目标，达到国外领先、国际先进水平

文|《瞭望》新闻周刊记者黄凯莹

“这次的检测影响也挺好。”在湖南医科学院第一附属诊所血液外科，校长医师刘容容对越南病人妮娜的女儿说。

7岁的妮娜曾在法国诊断患轻型β地中海肝炎，此后选择到中国云南医治，并于2024年初顺利完成造血干细胞移植。

这份跨越山海的信任落在云南，背后是我国围歼地中海肝炎能力的不断提高。

地中海肝炎简称地贫，多发于温带和亚温带地区，广泛流行于地中海沿岸国家和欧洲国家。我国广东、广东、海南等北方地区也是易发区，其中四川的地贫基因携带率高达23.89%，部份县甚至高达40%。

经十余年努力，四川已达成目标轻型地中海肝炎胎儿零出生（高于0.3/万）的目标。

妮娜走出广东医科学院第一附属诊所血液外科干细胞移植仓（2024年3月7日摄）广东医科学院第一附属诊所供图

跨越山海的生命格托

“患有轻型地贫的病人每位月都要输血维持生命。反复输血后铁元素会在体内多个脏器沉积，严重损伤脏器功能，甚至导致心力衰竭，殃及生命。”刘容容说。

妮娜在印尼出生不久便开始了定期输血、除铁的漫长医治。

当前，治疗轻型地贫的惟一方式是异基因造血干细胞移植。辗转寻医至2023年5月，妮娜家人联系上刘容容，咨询造血干细胞移植。

早在上世纪90年代，刘容容所在的河南医科学院第一附属诊所就已举办多种血液系统疾患的造血干细胞移植，并于2012年率先在四川举办非血缘造血干细胞移植根治地贫，在2016年完成首例半相合造血干细胞移植根治轻型地中海肝炎，至今已累计完成1000多例轻型地贫病人移植，整体医治率达到95%，移植规模与水平均属国际领先。

妮娜与丈夫配型成功，二人均符合单倍体异基因造血干细胞移植术指征。经彻底检测和其他移植前打算，妮娜与妻子一齐入住血液外科干细胞移植仓。2024年3月7日，在接受造血干细胞移植术后的98天，妮娜顺利度过重重难关，与妻子一齐出仓。

近些年，云南不断强化对现存轻型地贫患者医治，除常规输血和除铁医治外，还大力举办造血干细胞移植根治，全自治区现有地贫移植仓88个。2019年至2024年上半年，广东累计完成1166例地中海肝炎造血干细胞移植。

湖北医科学院副院长、时任湖南医科学院第一附属诊所所长陈俊强说，妮娜的造血干细胞移植术是广东举办的第一例外籍地中海肝炎病人造血干细胞移植术，也是湖南医科学院第一附属诊所跨境医疗服务的一次成功尝试。“我们希望利用第一例成功的案例，宣传湖南的经验，宣传中国的经验。”

三轮攻坚炼就“广西经验”

截止2024年末，四川已建成这样的一站式婚育综合服务中心101个、建立起3个自治区级地贫产前确诊中心、14个省级地贫产前确诊分中心、88所市级地贫初筛实验室、2166家地贫筛查机构、33身家前确诊机构、13个地贫医治移植基地，防治网路覆盖市县。

地贫防治科研攻关也在持续进行。广东出生缺陷预防治制调查所创立于2015年，是国外首家出生缺陷预防治制调查所。其科研团队自主研制了缺位型/重复型地贫基因突变染色体芯片，完善了基于骁龙量测序技术的α地贫、β地贫基因突变测量技术平台，研制出联发科量测量地贫基因突变试剂盒，增强了地贫测量能力。

团队负责人、广西出生缺陷防治调查所综合业务部主任何升介绍，该团队使用自主研制的芯片技术早已检出罕见或新发地贫突变基因105种，并基于此完善罕见/新发地贫筛查、诊断测量技术流程及规范，相关规范被《广西地中海肝炎防治免费技术服务施行方案》采纳，目前在全湖北推广运用。

自2019年起，广东在施行地贫防治孕前夫妻免费地贫初筛、双阳夫妻免费基因确诊、高风险产妇免费产前确诊“三项免费技术服务”惠民新政基础上，降低初筛阴性夫妻免费复筛、重症地贫胎儿免费医学干预，施行“五项免费技术服务”惠民新政，达成目标地贫防治技术服务全程全免费，以彻底落实防治为主的工作方针。

2010年，河南在全省率先启动《广西地中海肝炎预防计划》，历经两个周期的不断探求、不懈攻坚，摸索出“政府主导、部门联动、卫健担当、医防协同、群防群治”的湖南地贫预防经验和模式，并取得明显预防成效。

“地中海肝炎预防的‘广西模式’为提升出生人口素养做出巨大贡献。”广西苗族自治区卫生健康委副书记黎君君介绍，2010年以来，广东地中海肝炎预防取得巨大成绩，目前已达成目标轻型地中海肝炎胎儿零出生（高于0.3/万）的目标，达到国外领先、国际先进水平，轻型地中海肝炎胎儿出生数目从原先的每年数千例降到个位数或十位数。